Dermo Quiz 18 - proposto dal dott. C. Schepis

Una donna di 29 anni, con una storia familiare di ipertensione, ha riportato l'insorgenza dei suoi sintomi a circa 26 anni di età, quando le lesioni cutanee sono apparse sulla sua parte superiore e inferiore degli arti. Tali lesioni erano all'inizio poche e isolate ma successivamente in pochi mesi si erano diffuse a tutto il corpo e sono state accompagnate da intensa stanchezza, parestesia, diplopia, atassia e altre anomalie dell'andatura e della funzione sfinterica.

Diversi ospedali eseguirono dei ricoveri per sospetta “vasculite”, i test clinici e i dati di laboratorio hanno mostrato una compromissione del SNC accompagnata a coinvolgimento del sistema nervoso periferico. I vari tentativi terapeutici con farmaci anti infiammatori, i trattamenti immunosoppressori e la plasmaferesi non hanno prodotto alcun miglioramento clinico sostanziale.

All'esame dermatologico, sono state evidenziate papule, soprattutto negli arti inferiori. Queste lesioni avevano un diametro di pochi millimetri, erano circondati da un orlo eritematoso, e il loro colore era rosa, con una zona atrofica centrale caratterizzata da desquamazione biancastra aderente (Fig. 1-2); L'esame neurologico ha documentato anisocoria, perdita dell'udito sul lato sinistro, ipotrofia muscolare diffusa, movimenti delle dita alterati, lieve paresi del braccio destro, paralisi di entrambe le gambe, riduzione muscolare simmetrica dei riflessi, ipoestesia degli arti inferiori.

Fig. 1

Fig. 2

L'imaging RM cerebrale ha mostrato entrambi gli emisferi con lesioni ischemiche vecchie e nuove, presenti prevalentemente nell'emisfero sinistro, e numerosi piccoli noduli, localizzati sia in corteccia cerebrale che cerebellare. Un ispessimento diffuso ed omogeneo delle meningi era evidente anche nella regione fronto parietale.

E’ stata prelevata una papula atrofica per l’esame istopatologico. Vista la storia, il quadro clinico neurologico ingravescente e quello dermatologico caratterizzato da peculiari papule atrofiche qual è il nostro indirizzo diagnostico?

Risposta

L’esame istologico evidenza atrofia epidermica con scomparsa delle creste papillari mentre il derma è caratterizzato da ialinosi e deserto cellulare (Fig.3). Il decorso clinico, sistemico e dermatologico, in associazione col referto istopatologico consentono la diagnosi di “Papulosi Atrofizzante Maligna” di Degos. Si tratta di una vasculopatia con caratteristico aspetto cutaneo papuloso, con orlo eritematoso o bianco e centro atrofico porcellanato, localizzata sul tronco e gli arti, prevalentemente gli inferiori. Queste lesioni sono asintomatiche o leggermente pruriginose. Dopo un periodo variabile di settimane, mesi, o (in alcuni casi) anni, il processo patologico, infartuale, coinvolge anche altri organi e, in particolare, il tratto gastrointestinale (50% dei casi) e il SNC (20 - 60% dei casi). La nostra paziente si è presentata alle osservazioni principalmente con reperti neurologici ma senza altri disturbi sistemici, che sono invece frequentemente riportati dalla letteratura.

La prognosi è spesso infausta. 

Fig. 3

Bibliografia essenziale

• Degos R, Delort J, Tricot R. Dermatite papulosquameuse atrophiante. Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr 1942; 49:148 –150. 
• Amato C, Ferri R, Elia M, Cosentino F, Schepis C, Siragusa M, Moschini M.  Nervous System Involvement in Degos Disease. Am J Neuroradiol 2005; 26:646–649.