Porocheratosi di Mibelli familiare

Porocheratosi di Mibelli familiare
D. Bleidl, V. Fausti


Sotto il termine "porocheratosi" (PK) si includono alcune patologie cutanee caratterizzate da un difetto genetico della cheratinizzazione.
Clinicamente, le PK si manifestano con  lesioni anulari, con centro leggermente atrofico, circondate da un bordo leggermente rilevato, ipercheratosico; tali lesioni possono apparire multiple o solitarie e di diversa grandezza e sono generalmente asintomatiche. I siti corporei  preferenziali sono gli arti inferiori, superiori e il tronco, anche se ogni zona può essere potenzialmente colpita.



Le PK sono caratterizzate, dal punto di vista istopatologico, dalla cosiddetta "lamella cornoide", ovvero una compatta colonna di cellule paracheratosiche che si estende lungo tutto lo strato corneo; nell'epidermide sottostante, il granuloso appare sottile o assente ed alcuni cheratinociti discheratosici.
Le varianti cliniche della PK sono numerose e le più frequenti si distinguono in:
- Porocheratosi di Mibelli (MP), caratterizzata dalla presenza di una o più lesioni con un centro atrofico ed un anello periferico ipercheratosico ben evidente;
- Porocheratosi superficiale disseminata (DSP), che si distingue dalla precedente per il grande numero di lesioni, peraltro simili a quelle della MB, ma tutte al di sotto dell'1 cm di diametro;
- Porocheratosi  attinica superficiale disseminata (DSAP), simile alla DSP, ma le  lesioni insorgono in pazienti più anziani e sono tipicamente localizzate nelle zone foto esposte;
- Porocheratosi  palmo-plantare e disseminata (PPPD), in cui le lesioni, anulari e di piccole dimensioni, sono caratteristicamente localizzate in corrispondenza  del palmo delle mani e alla pianta dei piedi e talora  anche a livello di altre zone corporee;
- Porocheratosi punctata palmo plantare (PPPP),  con lesioni osservabili unicamente alle regioni palmo plantari;
- Porocheratosi lineare (LP), caratterizzata da piccole papule cheratosiche  disposte in forme lineare o zosteriforme.

È  stata anche segnalata una forma disseminata superficiale con depositi dermici di amiloide (1) nonché una forma ipercheratosica (2).

Si pensa che le PK  possano essere l'espressione fenotipica di un comune disordine genetico, ereditato come un tratto autosomico dominante con parziale penetranza (3) o il risultato di mutazioni somatiche (4); recentemente sono stati identificati i loci della malattia per la DSAP (5-7) e la DSP (8). Il difetto genetico probabilmente determina la presenza di cloni abnormi di cellule epidermiche che tendono a proliferare spontaneamente o in risposta a fattori scatenanti come l'irradiazione, traumi ed immunosoppressione (9).
La terapia delle Porocheratosi  si avvale principalmente dell'uso dei retinoidi, sistemici o topici a seconda della gravità del quadro clinico.

Il caso che descriviamo risulta essere il primo descritto in cui è stata ritrovata un'alterazione cromosomica in padre e figlio entrambi affetti da tale dermatosi.
B.F., bambino di 4 anni, caucasico, in buona salute, giunge alla nostra osservazione per la comparsa, da 2 anni, di lesioni rotondeggianti, con orletto ipercheratosico, di diametro variabile tra 1 e 3 mm, e con tendenza ad evolvere in esiti cicatriziali,  all'arto inferiore destro (Foto1-2).
Attraverso l'anamnesi familiare, viene riscontrata la presenza nel padre del bambino, uomo di 36 anni in buona salute,  di lesioni analoghe, presenti da diversi anni, sempre agli arti inferiori, mai ulteriormente indagate (Foto 3).
La  biopsia cutanea, effettuata su una lesione del bambino e successivamente su una lesione del padre, mette in evidenza in entrambi i prelievi una lieve iperplasia epidermica con ipercheratosi ortocheratosica con, in posizione centrale, un focolaio paracheratosico disposto a formare una "lamella". L'epidermide sottostante presenta uno strato granuloso assottigliato ed alcuni cheratinociti discheratosici. Nel derma viene rinvenuta solo la presenza di un modesto infiltrato perivascolare superficiale (Foto 4-5). Alla luce della clinica e degli aspetti istopatologici viene quindi posta diagnosi di Porocheratosi di Mibelli.
La familiarità accertata ci ha spinto chiaramente ad effettuare degli accertamenti genetici.
Attraverso la coltura dei linfociti di sangue periferico è stato valutato il cariotipo di entrambi i soggetti che ha messo in evidenza un'identica duplicazione interstiziale del braccio corto di un cromosoma 18 [44, XY, dup(18)(p11.32;p11.31)].
È stata instaurata una terapia con tretinoina 0.05%  in crema una volta al giorno con parziale miglioramento del quadro.
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