Dermo Quiz 17 - proposto dal dott. C. Schepis

Un uomo di 45 anni giunge alla nostra osservazione per la presenza di una ulcera indolente al 1° dito del piede sinistro. E’ evidente un riassorbimento delle falangi distali delle prime due dita dello stesso piede (fig. 1,2).

fig. 1

fig. 2

Alcolista e nomade, riferisce di non avere fissa dimora da oltre venti anni. Un esame neurologico mette in evidenza una neuropatia distale degli arti inferiori con alterazioni sensorie. L’esame RX evidenzia artropatia degenerativa del piede destro e a sinistra osteolisi della falange distale del primo dito e deformazione della falange nel secondo dito. Inoltre vi è una frattura del terzo metatarso a sinistra (fig.3). 

fig. 3

Dal racconto del paziente e dalle indagini clinico-strumentali quale sarà il nostro sospetto diagnostico?

Risposta

Gli esami del sangue compresi i marcatori tumorali, il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo erano normali ad eccezione di un leggero aumento delle glutamil-transferasi. Nella lesione non sono stati trovati bacilli resistenti agli acidi alcolici e neanche nella mucosa nasale.

L'istopatologia della lesione ha mostrato un assottigliamento dell’epidermide ricoperta da iperortocheratosi compatta; nel derma la fibrosi moderata ha causato la coercizione del vasi e delle strutture annessiali, con un numero aumentato dei melanofagi.

Al paziente è stata diagnosticata una Sindrome di Bureau-Barriere o acropathia ulcero-mutilans acquisita (AMA). Le ulcere neuropatiche o "trofiche" possono verificarsi a causa di pressione (decubito) e frizione sulle zone ipoestetiche, a causa di fattori neurologici e possono essere associate a anomalie vascolari sottostanti.  Il termine acro-osteolisi si riferisce a un processo distruttivo che colpisce una o più falangi delle mani e dei piedi. Ulcere trofiche accompagnata da acro-osteolisi sottostante talora sono in combinazione con una serie di condizioni acquisite: tumori, paraproteinemia, diabete mellito, mutilazioni, sindrome del tunnel tarsale e lebbra. Nel nostro paziente, la storia del nomadismo e la clinica hanno suggerito la possibilità di lebbra, ma il l'esame istologico ha chiarito il quadro e la storia di l'alcolismo ci porta alla diagnosi di acropatia-ulcero mutilans (sindrome AMA o BureauBarriere). L'AMA è una polineuropatia acquisita unilaterale o bilaterale che inizia nella mezza età e colpisce principalmente la parte inferiore degli arti negli uomini. L'esordio e lo sviluppo possono essere accelerati da traumi cronici, assunzione di alcol e diabete. Il la lesione neurologica è una radicolopatia posteriore, accompagnata da alterazioni degenerative periferiche. AMA sembra essere una neuropatia sensoriale favorita dall'alcol abuso in pazienti affetti da un difetto genetico latente. Le ulcere trofiche iniziano principalmente come vesciche sulla pressione punti del piede e sono stati anche descritti, come nel nostro paziente, ematoma subungueale e alterazioni delle unghie. Le lesioni ossee sono indolenti e non sempre legate ad ulcere cutanee, iniziano a livello dell'articolazione metatarso-falangea e alla base delle falangi prossimali, per progredire sia prossimalmente che distalmente. Sono responsabili della demineralizzazione, dell'osteolisi e delle fratture spontanee. 

Bibliografia Essenziale

• Bureau Y, Barriere H, Kerneis JP, De Perron A. Acropathies ulcero-mutilantes pseudo-syringomyeliques non familiales des membres inferieurs. Presse Med 1957; 65: 2127–2132
• Moretti G, Puglisi Guerra A, Schepis C. Acropathia ulcero-mutilans Acquisita. JEADV 2006, 20, 1141–1142.