Dermo Quiz 12 - proposto dal dott. C. Schepis

Una femmina di 4 anni giunge alla nostra osservazione a causa di una vasta area ipertricotica romboidale, nella regione lombare, di circa cm. 30 x 25; la pelle sottostante è iperpigmentata, con aspetto di chiazza mongolica. L’ipertricosi termina con una sorta di lunga coda (fig.1) che i genitori celano fra li indumenti. La bimba nasce prima del termine, dopo un parto normale, da genitori non consanguinei; la coda è presente sin dalla nascita e nessuno della sua famiglia ha mai avuto anomalie simili. Le tappe naturali dello sviluppo neurologico sono state leggermente in ritardo poiché deambulazione e prime parole si sono verificate a 15 mesi di età. I genitori hanno riferito di occasionale incontinenza urinaria notturna.

L'esame neurologico ha rivelato ipotonia muscolare, lassità legamentosa delle braccia e accentuato riflesso plantare. L'esame ortopedico non ha rivelato deformità vertebrali o del piede.

I peli non sono mai stati tagliati dalla nascita a causa di una superstizione a cui credono i genitori.

Qual’ è la nostra diagnosi e quali approfondimenti dobbiamo richiedere?

fig. 1

Powered by Blogger.