Dermo Quiz 12 - proposto dal dott. C. Schepis
Una femmina di 4 anni giunge alla nostra osservazione a causa di una vasta area ipertricotica romboidale, nella regione lombare, di circa cm. 30 x 25; la pelle sottostante è iperpigmentata, con aspetto di chiazza mongolica. L’ipertricosi termina con una sorta di lunga coda (fig.1) che i genitori celano fra li indumenti. La bimba nasce prima del termine, dopo un parto normale, da genitori non consanguinei; la coda è presente sin dalla nascita e nessuno della sua famiglia ha mai avuto anomalie simili. Le tappe naturali dello sviluppo neurologico sono state leggermente in ritardo poiché deambulazione e prime parole si sono verificate a 15 mesi di età. I genitori hanno riferito di occasionale incontinenza urinaria notturna.
L'esame neurologico ha rivelato ipotonia muscolare, lassità legamentosa delle braccia e accentuato riflesso plantare. L'esame ortopedico non ha rivelato deformità vertebrali o del piede.
I peli non sono mai stati tagliati dalla nascita a causa di una superstizione a cui credono i genitori.
Qual’ è la nostra diagnosi e quali approfondimenti dobbiamo richiedere?
La diagnosi è quindi: Diastematomielia, cioè una anomalia di sviluppo del tubo neurale, che consiste nella duplicazione incompleta del midollo spinale a causa di uno sperone osseo, fibroso, o fibrocartilagineo, che divide in due il canale rachideo.
Poiché sia la pelle che il tessuto nervoso sono di origine ectodermica, possono verificarsi insieme anomalie di queste strutture. La coda di fauno è una rara forma di ipertricosi lombosacrale spesso associata a disfrofia spinale occulta e in particolare a diastematomielia. Nonostante i gravi risultati neuroradiologici non sono stati osservati cambiamenti significativi negli esami clinici, neurologici e ortopedici. Il riconoscimento precoce di questa condizione ha permesso di avviare il corretto workup clinico per prevenire o ridurre al minimo sequel pericolosi, legati alla struttura della malformazione, che possono apparire precocemente o anche più tardi nella vita.
L'esame neurologico ha rivelato ipotonia muscolare, lassità legamentosa delle braccia e accentuato riflesso plantare. L'esame ortopedico non ha rivelato deformità vertebrali o del piede.
I peli non sono mai stati tagliati dalla nascita a causa di una superstizione a cui credono i genitori.
Qual’ è la nostra diagnosi e quali approfondimenti dobbiamo richiedere?
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| fig. 1 |
Risposta
Una RM della colonna ha evidenziato la “diastematomielia” in D12-L1 (fig2) e una cisti aracnoidea fra D2 e D4.La diagnosi è quindi: Diastematomielia, cioè una anomalia di sviluppo del tubo neurale, che consiste nella duplicazione incompleta del midollo spinale a causa di uno sperone osseo, fibroso, o fibrocartilagineo, che divide in due il canale rachideo.
Poiché sia la pelle che il tessuto nervoso sono di origine ectodermica, possono verificarsi insieme anomalie di queste strutture. La coda di fauno è una rara forma di ipertricosi lombosacrale spesso associata a disfrofia spinale occulta e in particolare a diastematomielia. Nonostante i gravi risultati neuroradiologici non sono stati osservati cambiamenti significativi negli esami clinici, neurologici e ortopedici. Il riconoscimento precoce di questa condizione ha permesso di avviare il corretto workup clinico per prevenire o ridurre al minimo sequel pericolosi, legati alla struttura della malformazione, che possono apparire precocemente o anche più tardi nella vita.
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Bibliografia essenziale
- Gupta R, Singal A, Pandhi D. Faun tail nevus: a cutaneous marker of spinal dysraphism. Ind Pediatr. 2005; 42: 67-69.
- Gupta P, Kumara A, Kumara A, et al. Congenital spinal cord anomalies: a pictorial review. Curr Probl Diagn Radiol. 2012; 42 (2): 57-66.
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