Pilomatricoma multiplo
Dott. Antonio Plumari - Dott. Salvatore Curatolo - Dott. Stefano La Greca
Servizio di Dermatologia - Az. Ospedaliera: Ospedali "Garibaldi - M. Ascoli - Tomaselli - S. Luigi"
INTRODUZIONE
Gli AA riportano un caso di Pilomatricoma eruttivo multicentrico, che presenta un numero elevato di elementi (ventisei), insorti nell'arco di tempo di 34 anni; viene considerata la rarità del caso e la necessità di escludere l'associazione con patologie neurologiche e gastroenterologiche.
Il Pilomatricoma o epitelioma calcifico di Malherbe è una neoformazione cutanea benigna di origine annessiale; a carattere familiare, insorge solitamente come lesione isolata e raramente si presenta in forma multipla. Istologicamente si caratterizza per la presenza di cellule che richiamano morfologicamente quelle della matrice del pelo, tendenti alla cheratinizzazione. Compare in età giovanile (prima e seconda decade), le sedi più colpite sono il viso ed il collo. Può essere associato a distrofia miotonica, sindrome di Gardner, sindrome di Rubinstein-Taybi.(1-2-3-4-5-6)
CASO CLINICO
Paziente di sesso femminile, di anni 58, casalinga, alla nostra osservazione presenta numerose neoformazioni nodulari, di dimensioni comprese fra 0.5 e 3 centimetri di diametro (foto 1-2 ), di consistenza dura lapidea, ricoperte da cute sana o modicamente suberitematosa, comparse in modo progressivo dall'età di 24 anni. All'esame obiettivo le lesioni, in numero di 26 elementi, si presentano tutte come noduli sottocutanei non dolenti alla palpazione, localizzati nei seguenti distretti:
L'esame istologico di un nodulo della regione estensoria dell'avambraccio dx, asportato chirurgicamente, ha evidenziato una neoplasia circoscritta, capsulata, costituita prevalentemente da aggregati di cellule intensamente basofile, di tipo matricale, confermando la diagnosi clinica di Pilomatricoma. L'anamnesi familiare era positiva per la presenza, nella figlia, di analoghe lesioni cutanee, di numero e dimensioni più limitate, localizzate al ginocchio dx. Tali lesioni hanno avuto conferma istologica. L'anamnesi patologica remota ha evidenziato un recente intervento chirurgico di tiroidectomia subtotale, per carcinoma papillifero. Gli esami ematochimici, compresi quelli atti ad evidenziare un profilo enzimatico e metabolico, sono risultati nella norma. In particolare, normali i valori del bilancio fosfo-calcico; negativi i markers tumorali (Ca 125, Ca 19-9, CEA). La visita neurologica, supportata da una Tac, ha escluso l'associazione con Distrofia miotonica ed altra neuropatia. Gli esami strumentali a carico dell'apparato gastroenterologico ( Rx,
clisma opaco) non hanno evidenziato patologie degne di nota, escludendo inoltre la presenza di poliposi.
DISCUSSIONE E CONCLUSIONI
Il caso da noi riportato ci sembra interessante per la presenza nella stessa paziente di un elevato numero di pilomatricomi: ben 26 elementi. In letteratura sono frequenti i casi con presenza di 2 o 3 elementi, mentre più rare sono le forme multiple e quelle eruttive multicentriche (10); è altresì evidenziata una familiarità e la possibile associazione con distrofia miotonica di Steinert, sindrome di Rubinstein-Taybi e sindrome di Gardner. La reiterata insorgenza di tumori pilari in sedi diverse, rappresenta un aspetto caratteristico del pilomatricoma nella variante eruttiva multicentrica (7-8-9). Nel nostro caso, pur essendo stata accertata la familiarità per pilomatricoma e l'assenza di markers di malattia neurologica e gastroenterologica, non è da escludere, come segnalato da numerosi Autori (11-12), che nel tempo una di tali patologie possa estrinsecarsi; pertanto accertata la benignità di queste neoformazioni, abbiamo sottoposto a follow-up la paziente ricorrendo all'atto chirurgico solo per considerazioni relative alla funzionalità e all'estetica..
Bibliografia
1) Cantwel AR. Reed WB. Myotonia atrophica and multiple calcyifing epithelioma of Malherbe. Acta Derm Venereol 1965: 45:387-90.
2) Chiaramonti A. Gilgor RS. Pilomatricomas associated with myotonic dystrophy.Arch Derm 1978:114:1363-5
3) Delfino A. Manfrecola C. Ayala S. Suppa F. Piccirillo S. Multiple familial pilomatricomas: a cutaneous marker for myotonic dystrophy. Dermatologica 1985: 170:128-132.
4) Salerni E. Bonatti ML D'Aurizio C. Baldassarre M. D'Alessandro E. Principe M. Multiple pilomatrixomas and myotonic dystrophy a case report. Riv Neurol 1988: 58:124-126.
5) Aso M. Shimao S., Takahashi K. Pilomatricomas association with myotonic dystrophy. Dermatologica 1981:162:197-202.
6) Pujol RM. Casanova JM. Egidio R. Pujol J. De Moragas JM.Pediatr Dermatol 1995 dec;12849:331-5.
7) Tinozzi CC. Pacini B. Pilomatricoma eruttivo multicentrico. Giorn It Dermat Venereol 1981:116:269-70.
8) Lopez Barca F. Casado Jimenez M. Rivero J. et al. Pilomatricoma multicentrico. Epitelioma calcificato. Actas Dermo Sifilogr 1977:68:437
9) Wong WK. Eruptive multicentric pilomatrixoma. Arch Derm 1972:106:76. 10.Didona B. Cavalieri R. Roberti ML. Chinni L. Pilomatrixoma Chron Dermat 1980:11:272.
Servizio di Dermatologia - Az. Ospedaliera: Ospedali "Garibaldi - M. Ascoli - Tomaselli - S. Luigi"
INTRODUZIONE
Gli AA riportano un caso di Pilomatricoma eruttivo multicentrico, che presenta un numero elevato di elementi (ventisei), insorti nell'arco di tempo di 34 anni; viene considerata la rarità del caso e la necessità di escludere l'associazione con patologie neurologiche e gastroenterologiche.
Il Pilomatricoma o epitelioma calcifico di Malherbe è una neoformazione cutanea benigna di origine annessiale; a carattere familiare, insorge solitamente come lesione isolata e raramente si presenta in forma multipla. Istologicamente si caratterizza per la presenza di cellule che richiamano morfologicamente quelle della matrice del pelo, tendenti alla cheratinizzazione. Compare in età giovanile (prima e seconda decade), le sedi più colpite sono il viso ed il collo. Può essere associato a distrofia miotonica, sindrome di Gardner, sindrome di Rubinstein-Taybi.(1-2-3-4-5-6)
CASO CLINICO
Paziente di sesso femminile, di anni 58, casalinga, alla nostra osservazione presenta numerose neoformazioni nodulari, di dimensioni comprese fra 0.5 e 3 centimetri di diametro (foto 1-2 ), di consistenza dura lapidea, ricoperte da cute sana o modicamente suberitematosa, comparse in modo progressivo dall'età di 24 anni. All'esame obiettivo le lesioni, in numero di 26 elementi, si presentano tutte come noduli sottocutanei non dolenti alla palpazione, localizzati nei seguenti distretti:
- regione terzo medio posteriore polpaccio dx (due);
- regione medio gluteale dx (quattro);
- superficie estensoria braccio, avambraccio e polso sx (cinque);
- regione posterolaterale braccio dx (due);
- superficie estensoria braccio ed avambraccio dx (tre);
- superficie estensoria gomito dx (uno);
- regione laterocervicale dx e sx del collo (quattro);
- terzo mediale arcata sopracciliare dx (uno);
- regione del canto interno occhio sx (uno); - regione fronto-zigomatica dx (uno); - regione soprascapolare dx (due)
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L'esame istologico di un nodulo della regione estensoria dell'avambraccio dx, asportato chirurgicamente, ha evidenziato una neoplasia circoscritta, capsulata, costituita prevalentemente da aggregati di cellule intensamente basofile, di tipo matricale, confermando la diagnosi clinica di Pilomatricoma. L'anamnesi familiare era positiva per la presenza, nella figlia, di analoghe lesioni cutanee, di numero e dimensioni più limitate, localizzate al ginocchio dx. Tali lesioni hanno avuto conferma istologica. L'anamnesi patologica remota ha evidenziato un recente intervento chirurgico di tiroidectomia subtotale, per carcinoma papillifero. Gli esami ematochimici, compresi quelli atti ad evidenziare un profilo enzimatico e metabolico, sono risultati nella norma. In particolare, normali i valori del bilancio fosfo-calcico; negativi i markers tumorali (Ca 125, Ca 19-9, CEA). La visita neurologica, supportata da una Tac, ha escluso l'associazione con Distrofia miotonica ed altra neuropatia. Gli esami strumentali a carico dell'apparato gastroenterologico ( Rx,
clisma opaco) non hanno evidenziato patologie degne di nota, escludendo inoltre la presenza di poliposi.
DISCUSSIONE E CONCLUSIONI
Il caso da noi riportato ci sembra interessante per la presenza nella stessa paziente di un elevato numero di pilomatricomi: ben 26 elementi. In letteratura sono frequenti i casi con presenza di 2 o 3 elementi, mentre più rare sono le forme multiple e quelle eruttive multicentriche (10); è altresì evidenziata una familiarità e la possibile associazione con distrofia miotonica di Steinert, sindrome di Rubinstein-Taybi e sindrome di Gardner. La reiterata insorgenza di tumori pilari in sedi diverse, rappresenta un aspetto caratteristico del pilomatricoma nella variante eruttiva multicentrica (7-8-9). Nel nostro caso, pur essendo stata accertata la familiarità per pilomatricoma e l'assenza di markers di malattia neurologica e gastroenterologica, non è da escludere, come segnalato da numerosi Autori (11-12), che nel tempo una di tali patologie possa estrinsecarsi; pertanto accertata la benignità di queste neoformazioni, abbiamo sottoposto a follow-up la paziente ricorrendo all'atto chirurgico solo per considerazioni relative alla funzionalità e all'estetica..
Bibliografia
1) Cantwel AR. Reed WB. Myotonia atrophica and multiple calcyifing epithelioma of Malherbe. Acta Derm Venereol 1965: 45:387-90.
2) Chiaramonti A. Gilgor RS. Pilomatricomas associated with myotonic dystrophy.Arch Derm 1978:114:1363-5
3) Delfino A. Manfrecola C. Ayala S. Suppa F. Piccirillo S. Multiple familial pilomatricomas: a cutaneous marker for myotonic dystrophy. Dermatologica 1985: 170:128-132.
4) Salerni E. Bonatti ML D'Aurizio C. Baldassarre M. D'Alessandro E. Principe M. Multiple pilomatrixomas and myotonic dystrophy a case report. Riv Neurol 1988: 58:124-126.
5) Aso M. Shimao S., Takahashi K. Pilomatricomas association with myotonic dystrophy. Dermatologica 1981:162:197-202.
6) Pujol RM. Casanova JM. Egidio R. Pujol J. De Moragas JM.Pediatr Dermatol 1995 dec;12849:331-5.
7) Tinozzi CC. Pacini B. Pilomatricoma eruttivo multicentrico. Giorn It Dermat Venereol 1981:116:269-70.
8) Lopez Barca F. Casado Jimenez M. Rivero J. et al. Pilomatricoma multicentrico. Epitelioma calcificato. Actas Dermo Sifilogr 1977:68:437
9) Wong WK. Eruptive multicentric pilomatrixoma. Arch Derm 1972:106:76. 10.Didona B. Cavalieri R. Roberti ML. Chinni L. Pilomatrixoma Chron Dermat 1980:11:272.
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