Occella C. - Melanosi neurocutanea
Melanosi neurocutanea
Corrado Occella 1 ,Valentina Fausti
Istituto Giannina Gaslini, Genova, Unità Operativa Complessa Dermatologia
La melanosi neurocutanea (MNC) è una rara patologia congenita a trasmissione sporadica, caratterizzato dall'associazione di nevi melanocitari giganti o numerosi e proliferazioni anomale di cellule melanocitarie nel sistema nervoso centrale 1.
Anche se il meccanismo patogenetico non è del tutto chiaro si ritiene che la MNC origini dall'anomala proliferazione prenatale di melanociti derivati dalla cresta neurale nel sistema nervoso centrale.
I fattori di rischio suggeriti dalla letteratura per lo sviluppo della MNC sono la presenza di nevi melanocitari giganti, nevi satelliti, numerosi nevi melanocitari congeniti e la localizzazione sull'asse mediano posteriore, la testa e il collo. L'incidenza della neuromelanosi è stimata essere tra il 2,3% e il 45% in pazienti con nevi melanocitari giganti 2.
La diagnosi è basata sull'aspetto clinico, sulle tecniche di neuroimaging e sulla conferma istologica della presenz di cellule melanocitarie anomale nelle leptomeningi.
I pazienti affetti da questa malattia possono essere asintomatici o presentare un ampio spettro di deficit neurologici (disturbi sensitivo motori, ritardo dello sviluppo, idrocefalo e sintomi correlati all'aumento della pressione intracranica). La maggior parte dei pazienti manifesta tali disturbi intorno ai 2 anni di vita o durante la seconda- terza decade di vita 3. La prognosi è imprevedibile per pazienti asintomatici e infausta per il 50% di quelli sintomatici entro i 3 anni dalla diagnosi. Non esiste un trattamento efficace, tuttavia un attento follow- up dermatologico e neurologico può evitare complicanze ulteriori e prolungare i tempi di vita.
Bibliografia:
- Bujan MM, Persico S, Cervini A. Melanosi neurocutanea. Case report and literature review. Arch Argent Pediatr vol 109.2011.
- Alikhan A, Ibrahimi O., Eisen D. Congenital melanocytic nevi: Where are now?. J Am Acad Dermatol. vol 67.2012.
- Acosta F.,Binder D K.,Barkovich J. Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus. J Neurosurg Pediatric vol 102.2005.
- Striano P, Consales A., Severino M., Prato G., Occella C., Rossi A., Cama A., Nozza P., Bagletto MG A 3-year-old boy with drug-resistant complex partial seizuresBrain Pathol: 2012 Sep; 22(5)
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