Dermo Quiz 19 - proposto dal dott. C. Schepis

Un cinquantenne giunge alla nostra osservazione per un approfondimento diagnostico e un consiglio terapeutico riguardo la condizione che lo affligge da quando ne ha memoria. Il paziente, di fenotipo chiaro ha un aspetto arrossato, particolarmente al volto (fig.1), che risulta tumido e vagamente cushingoide. Sul tronco e sugli arti si osservano lesioni eritemato-desquamative arciformi e/o figurate (fig.2-3).

Lamenta un feroce prurito, diffuso e sulle lesioni, e per tale motivo fa uso da anni, in autoprescrizione, di topici a base di steroidi fluorurati. Sono evidenti le striae distensae in addome (fig.2). Ricorda di essersi sottoposto a visite specialistiche senza aver ottenuto una diagnosi del tutto convincente o una terapia alternativa all’uso di topici steroidei.

A cosa potremmo pensare e cosa potremmo fare per giungere alla diagnosi?

Fig. 1

Fig. 2

Fig. 3

Risposta

La storia clinica, l’aspetto della pelle, le lesioni arciformi e figurate, finemente desquamanti, ci inducono a pensare ad una forma di “Ittiosi Sindromica”: la malattia di Netherton-Comèl. Abbiamo quindi prelevato delle sopraciglia del paziente per osservazioni col dermatoscopio. In un pelo si osservano dei rigonfiamenti del fusto che evocano la tricoressi invaginata, tipica della malattia (fig.4). l’ ulteriore osservazione al microscopio elettronico a scansione evidenzia benissimo tale malformazione (fig.5) e ci consente di porre una diagnosi di certezza. La Sindrome di Netherton-Comèl, prende in nome dai due autori, uno Statunitense, l’altro Italiano che ne descrissero per primi, fra la fine degli anni 40 e la metà dei 50, le due caratteristiche: tricoressi invaginata pilare (Netherton) e ittiosi lineare circonflessa (Comèl). Il quadro clinico è, spesso, ma non sempre, completato da condizioni di Atopia. 

Fig. 4

Fig. 5

Si tratta di una ittiosi autosomica recessiva legata a mutazione del gene SPINK 5.

Complessa la gestione terapeutica come in gran dei pazienti con Ittiosi congenite.

Bibliografia essenziale

• Altman J. Stroud J. Netherton's syndrome and ichthyosis linearis circumflexa. Psoriasiform ichthyosis. Arch Dermatol 1969; 100; 551-8.
• Schepis C, Failla P, Siragusa M et al. Novel SPINK5 variants in a patient with Netherton syndrome and intellectual disability. The diagnostic value of trichoscopy. G Ital Dermatol Venereol 2020 Apr;155(2):239-240.