Occella C. - Melanosi neurocutanea

Melanosi neurocutanea

Corrado Occella 1 ,Valentina Fausti

Istituto Giannina Gaslini, Genova, Unità Operativa Complessa Dermatologia

La melanosi neurocutanea (MNC) è una rara patologia congenita a trasmissione sporadica, caratterizzato dall'associazione di nevi melanocitari giganti o numerosi e proliferazioni anomale di cellule melanocitarie nel sistema nervoso centrale 1.
Anche se il meccanismo patogenetico non è del tutto chiaro si ritiene che la MNC origini dall'anomala proliferazione prenatale di melanociti derivati dalla cresta neurale nel sistema nervoso centrale.
I fattori di rischio suggeriti dalla letteratura per lo sviluppo della MNC sono la presenza di nevi melanocitari giganti, nevi satelliti, numerosi nevi melanocitari congeniti e la localizzazione sull'asse mediano posteriore, la testa e il collo. L'incidenza della neuromelanosi è stimata essere tra il 2,3% e il 45% in pazienti con nevi melanocitari giganti 2.
La diagnosi è basata sull'aspetto clinico, sulle tecniche di neuroimaging e sulla conferma istologica della presenz di cellule melanocitarie anomale nelle leptomeningi.
I pazienti affetti da questa malattia possono essere asintomatici o presentare un ampio spettro di deficit neurologici (disturbi sensitivo motori, ritardo dello sviluppo, idrocefalo e sintomi correlati all'aumento della pressione intracranica). La maggior parte dei pazienti manifesta tali disturbi intorno ai 2 anni di vita o durante la seconda- terza decade di vita 3. La prognosi è imprevedibile per pazienti asintomatici e infausta per il 50% di quelli sintomatici entro i 3 anni dalla diagnosi. Non esiste un trattamento efficace, tuttavia un attento follow- up dermatologico e neurologico può evitare complicanze ulteriori e prolungare i tempi di vita.

Bibliografia:

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